كتابات أخرى للكاتب على موقع الناس

الأثنين 4/1/ 2010

الأمراض الولادية ومشاكل حديثي الولادة (13)الأخيرة د. مزاحم مبارك مال الله الأمراض الوراثية العديد من الأمراض الوراثية تظهر فيما بعد، أي بعد تقدم الأنسان بالعمر مثل داء السكري أو أرتفاع ضغط الدم أو  بعض الأمراض الكلوية،وبعضاً منها تظهر مباشرة بعد الولادة. أغلب هذه الأمراض سببها خلل في جين وراثي (الجين هو تركيب بايو كيمياوي معقد جداً يحمل الصفة الوراثية،وفي الكائن الحي توجد ملايين الجينات)،بمعنى أن الخلل أو الخطأ في جزيئة الـ (DNA ).أن قوانيل مندل وغيرها من قوانين الوراثة قد نظمت فهم العلاقة بأنتقال الصفات الوراثية من الأبوين الى الأبناء مما ساعد على معرفة نسبة وقوة أنتقال الصفات الوراثية بما فيها الأمراض الوراثية مما أفسح المجال أمام عالم جديد في العلوم الخاصة بدراسة الوراثة ألاّ وهو علم الهندسة الوراثية والتي تهدف الى تقليل من مخاطر الأصابة أو من أنتقال الأمراض الوراثية والتي تسبب عوق صحي شخصي أو جماعي ، أنساني و أجتماعي . إن الأختلالات يمكن تقسيمها تبعاً للكروموسوم الذي يحمل الجينة الوراثية(أو الطفرة الوراثية) وكذلك تبعاً لطبيعة الصفة الجينية نفسها.ومن هنا فلدينا: 1) الصفات الوراثية الجسدية (المحمولة على الكروموسومات الجسدية أو الجسمانية )وبدورها تنقسم الى صفات متغلبة ومتنحية، و2) الصفات الوراثية الجنسية(المحمولة على الكروموسومات الجنسية) وكذلك تنقسم بدورها الى صفات متغلبة ومتنحية. وقبل دراسة هذه الأنواع فيجب معرفة نوعي التلقيح وهما التلقيح المتماثل والتلقيح المختلف، التلقيح المتماثل يمكن أن ينتج عنه صفة متغلبة أما المختلف فينتج عنه صفة متنحية ، وفي كلتا الحالتين هناك ما يعرف بحامل الصفة الوراثية والتي في لحظة محددة ستكون هي الصفة المتغلبة . أولاً ـ الوراثة الجسمانية المتغلبة : ناتجة عن التلقيح المتماثل، أي ألتقاء جينين يحملان صفة وراثية واحدة. أن هذا النوع من الوراثة يشير الى أن الصفة الوراثية هذه موجودة في كلا الأبوين،وبذلك فأن الصفة تنتقل في العائلة من جيل لأخر.أن أختفاء أو عدم ظهور الصفة المتغلبة في الأبناء ناتج عن عدم التزاوج بين أبوين يحملان ذات الصفة، بمعنى حصل شيئ ما قطع سلسلة توارث هذه الصفة أو جراء طفرة وراثية جينية أثناء الأدوار الأولى بعد التلقيح. الأمراض التي تنتقل بهذه الطريقة الوراثية تشمل:( مرض عدم تكون الغضاريف ، الضمر العضلي الوجهي القحفي العضدي ، متلازمة كلبرت/وهو نوع من أنواع اليرقان، تكور كريات الدم الوراثي، مرض أهتزاز هانتجكتون، أرتفع الدهون البروتيني ـ النوع الثاني ، متلازمن مارفن ، التأثر العضلي الولادي،الضمر العضلي ،الورم العصبي الليفي،تنخر العظام،تكيس الكليتين المتعدد ، داء الزوائد اللحمية في القولون ، داء الفرفرين ، التصلب الدرني، مرض فون وليبران/ مرض نزفي ناتج عن خلل في أحد عناصر العامل رقم 8 لتخثر الدم ).  ثانياً ـ الوراثة الجسمانية المتنحية: وهي كذلك تؤثر في كلا الجنسين، إن الأشخاص من أصل الاقتران المختلف و يملكون جينات مصابة فهم يتمتعون بصحة طبيعية. واذا تزوج رجل يحمل الصفات المتنحية من أمرأة تحمل الصفات نفسها فإن جميع أولادهم سيصابون بالمرض، أي أننا نجد الأخ والأخت مصابين بالحالة الوراثية. اذا تم اقتران مختلف لزوجين فإن واحداً من أربعة من أطفالهم سيصاب واثنين يحملان المرض والرابع خال من أي جين مصاب . ان الأمراض الوراثية التي تنتقل بهذا الأسلوب هي أساساً تأتي من السَلف الى الخَلف، ووجد العلماء أن واحداً من كل ثمانية أولاد عمومة يحمل الجين المصاب نفسه ، وهذه النسبة عالية جداً تؤدي الى زيادة بالأمراض الوراثية بين العوائل ، كما وجد العلماء بما لا يدع مجالاً للشك أن زواج الأقارب يؤدي الى 1) زيادة الاصابة بالأمراض الوراثية 2)زيادة احتمالية إنتاج أشخاص يحملون الصفات الوراثية المصابة 3) زيادة أنتاج أشخاص مصابين بالتخلف العقلي 4)الزيادة الهائلة بعدد الإجهاضات . إن الأمثلة عديدة على الأمراض الخطرة التي تنتقل عن هذا الطريق وأوسعها انتشارًا هو مرض التكيس التليفي في الرئتين ، العمى الولادي ، الصم والبكم الولادي وكذلك حالات مشاكل التمثيل الغذائي في الجسم. الأمراض التي تنتقل بهذه الطريقة الوراثية تشمل:(البهاق،الترنح الناتج عن توسع الأوعية الدموية ، تضخم الغدة الكظرية ، تضخم الغدة الدرقية ، متلازمة كرجلر ـ نجار / أحد أمراض اليرقان ، التكيس اللمفاوي ، متلازمة ديوبن ـ جونسن / أحد أمراض اليرقان ، متلازمة فانكوني /أختلال في عمل الكليتين ، مرض ترنح فريدريك ناتج عن خلل الجهاز العصبي المركزي ، أرتفاع سكر الكلاكتوز في الدم ، مرض كوشر /مرض خزن الكلايكوجين ، متلازمة هيرلر ، ضمور الحزام الطرفي العضلي ، مرض تبول الفينوكيتون ، متلازمة بندريد ، مرض ويلسون /وهو أختلال تمثيل النحاس في الجسم ).   الوراثة الجنسية : وهي الصفات الوراثية التي تحملها الجينات الموجودة على الكروموسومات الجنسية ( 45، 46 ) ، أي بمعنى أن الجين أو الجينات المعنية يحملها أما الكروموسوم ( X ) أو الكروموسوم ( Y ) ، وأن الجين المحمول على ( Y ) يعني أن الحالة موجودة عند الذكور فقط ، ولذلك فإن الأولاد سيحملون الخلل الجيني نفسه الموجود عند أبيهم. ثالثاً  ـ الوراثة الجنسية المتغلبة : أن الأم الحاملة أو المصابة ستنقل الخلل الجيني نفسه الى نصف من نسلها ومن كلا الجنسين ، أما الأب فإنه سينقل الحالة الجينية الى بناته فقط دون الأولاد ، لذلك تجد العديد من الأناث في مثل هذه العوائل يحملن الصفات الموروثة نفسها .    رابعاًـ الوراثة الجنسية المتنحية : اذا كان الإقتران متماثل فإن الاصابة تكون لدى الأناث فقط ، أما في الذكر فإن الجين المصاب سيكون بيّنا وواضحا لأنه لاتأثر بالجين المقابل ، أن حاملي الجين يتمتعون بحياة صحية طبيعية ، أما اذا كان الاقتران مختلفا وليس متماثلا فان الذكور سيصابون وينقلون المرض الى أطفالهم والإناث يكنّ حاملات المرض ويتمتعن بحياة صحية طبيعية . إن أحد أهم الأمراض التي تنتقل بهذا الأسلوب هو مرض ( نزف الدم الوراثي ـ الهيموفيليا ) . اذا ما تزوج رجل مصاب بالمرض من امرأة طبيعية فإن كل بناته سيحملن المرض أما أولاده فطبيعيون . أما اذا ما تزوجت امرأة حاملة للمرض من رجل طبيعي فإن نصف أولادها سيصابون بالمرض ونصف بناتها سيكنّ حاملات المرض . أن مرض (( ضمور دوشن العضلي )) ينتقل أيضاً بهذا الأسلوب والأولاد المصابون يموتون بسببه أما البنات فيكن حاملات المرض . الأمراض الوراثية الجنسية تشمل : ( مرض كريستماس /وهو مرض نزف الدم الناتج عن نقص عامل التخثر 9 ، ضمور دوشن العضلي ،داء الباقلاء، الهيموفيليا /مرض نزفي ناتج عن نقص عامل التخثر 8، متلازمة هينتر ، متلازمة ليج ـ هانن ، مرض داء السكر الكاذب الكلوي . ¤ الأمراض الولادية ومشاكل حديثي الولادة (12) ¤ الأمراض الولادية ومشاكل حديثي الولادة (11) ¤ الأمراض الولادية ومشاكل حديثي الولادة (10) ¤ الأمراض الولادية ومشاكل حديثي الولادة (9) ¤ الأمراض الولادية ومشاكل حديثي الولادة (8) ¤ الأمراض الولادية ومشاكل حديثي الولادة (7) ¤ الأمراض الولادية ومشاكل حديثي الولادة (6) ¤ الأمراض الولادية ومشاكل حديثي الولادة (5) ¤ الأمراض الولادية ومشاكل حديثي الولادة (4) ¤ الأمراض الولادية ومشاكل حديثي الولادة (3) ¤ الأمراض الولادية ومشاكل حديثي الولادة (2) ¤ الأمراض الولادية ومشاكل حديثي الولادة (1)