كتابات أخرى للكاتب على موقع الناس

الأربعاء 23/12/ 2009

الأمراض الولادية ومشاكل حديثي الولادة (12) د. مزاحم مبارك مال الله مشاكل الكروموسومات جسم الأنسان يتألف من مجموعة من الأعضاء والعضو الواحد من مجموعة من الأنسجة والنسيج الواحد من أعداد خيالية من الخلايا،وفي داخل الخلية توجد النواة وفي داخل النواة توجد الكروموسومات والتي تحمل على متنها الجينات وهي جسيمات تحمل الصفات الوراثية وكل كروموسوم مؤلف من جزئين(كل جزء نطلق عليه أسم كروماتيد وهو مكون من مادتي الـ DNA و RNA)،هذين الجزئين يلتصقان بمواقع مختلفة.عدد هذه الكروموسومات 23 زوجاً،22 زوج نطلق عليها أسم الكروموسومات الجسمانية وهي التي تنقل الصفات الوراثية من الأبوين أما الزوج الأخر(الكروموسومات الجنسية) فهو الذي يمنح الصفة الجنسية للجنين القادم(أي أما ذكر أو أنثى)،هذا الزوج في الرجل نرمز لهXY وفي المرأة نرمز لهXX. تنتقل الصفات من الأبوين الى الأبناء،وهناك صفات متغلبة تظهر مباشرة وصفات متنحية تظهر بعد عدة أجيال.العلماء صنّفوا الكروموسومات من حيث1)الشكل و2)الطول و3)موقع ألتقاء الكروماتيدين في الكروموسوم الواحد.إن الصفات الموجودة في الكرموسوم X تكون مستنسخة لدى الأنثى كونها تحمل XX وهي لاتحمل الصفات الموجودة في الكروموسوم Y أما الرجل فيحمل نسخة واحدة من صفات Y ونسخة واحدة من صفات X ،من هنا نستطيع ان نقول ان بعض الأمراض الوراثية التي يحملها Y لايمكن ان توجد في مولودة(انثى)، وهذا مايُفسر ظهور أمراض عند الذكور ولا توجد عن الأناث. في الأخصاب يحصل أن تنفصل أزواج الكرومسومات من كلا الزوجين لتعود وتتحد مرة ثانية بالأنتقال في الخلية المخصبة وجراء ذلك يحصل الأتي :ـ 1.    أنتقال الصفات المتغلبة. 2.    مع أو أنتقال الصفات المتنحية. 3.    حصول الطفرات الوراثية. 4.    حصول تغيرات وراثية  في الأدوار الجنينية الأولى غير مسبوقة.  وهناك حقيقتان بخصوص الأمراض الجينينة:ـ الأولى ـ أن الكروموسومات قد تتعرض الى تغيرات يمكن أن تنتج عنها حالات مرضية معينة. الثانية ـ الصفات الوراثية المَرَضية ليس بالضرورة تظهر بكل الأبناء ربما لدى بعضهم وكذلك ليس بالضرورة تظهر بالجيل الأول فربما بالأجيال الأخرى. العديد من التشوهات الكروموسومية وجدها العلماء في عدد من الحالات منها متلازمة (داون، تيرنر، كلنفلتر،التشوهات الخلقية المتعددة) وكذلك حالات XYY ، XXX ، وأحد أنواع سرطان الدم المزمن. وتوجد ثلاثة أنواع رئيسية للأمراض الوراثية و التي تعتمد في الأساس على التحولات(التغرات)الجينية: أولاً ـ الأمراض الوراثية المتنحية: وفيه يحمل كل من الأب والأم الصفة الوراثية المتنحية على الجين المتغير وبالتالي يكون الجين حامل لعدد ألِّيلَيْن متغيريـن ولا تستطيـع أجهـزة تعديـل وحفظ الوظائف العضوية في جسم الإبن مقاومة هذا التغيير الشديد وبذلك فإن المرض يظهر منذ الطفولة ، مثال مرض فقر الدم المنجلي. ثانياً ـ  الأمراض الوراثية المتغلبة: تنتج عن حمل أحد الوالدين لصفة وراثية متغلبة على أحد المواقع في جين معين، وتكون هذه الصفة الوراثية قوية وتظهر في أجيال متعاقبة في الذكور والإناث بالتساوى وغالباً ما يصاب حوالى 50% من الأبناء بهذا المرض الناتج عن هذه الصفة الجينية المتغيرة وتكون مصحوبة بأمراض خلقية كمتلازمة مارفان. ثالثاً ـ الأمراض الوراثية المرتبطة بالكروموسوم .X X- ويكون موقع الإصابة الجينية فيه على أحد جينى الزوج الثالث والعشرين من كروموسومات الخلية البشرية وتحديداً كروموسوم "X" سواء في الذكر أو في الأنثى. وتتميز هذه الأمراض بالتالي:ـ 1.    الأولاد يكونون  مصابين بالمرض. 2.    جميع بنات الأب المريض يكن حاملات لجين المرض. 3.    يصاب (50%) من أبناء المرأة المريضة بالمرض ويكون الباقي(50%) حاملين للصفة الوراثية . 4.    يكون المرض شديد في الذكور المصابين عنه في الإناث المصابات. وجد العلماء ان طفل واحد من كل 200 لديهم تغيرات في عدد وشكل ومكونات الكرومسومات ،ولكن نسبة عالية من هذه التغيرات ليست وراثية وانما لها علاقة بالتغيرات التي تتعرض لها الكروموسومات والتي نطلق عليها(طفرات جينية أو طفرات ووراثية). إن التغيرات التي تتعرض لها الكروموسومات وبالتالي تنتج عنها أمراض أو صفات مَرضية او غير مَرضية يمكن أجمالها بالأتي:ـ 1.    فقدان أو أكتساب كروموسوم. 2.    فقدان أو أكتساب جزء من الكروموسوم. 3.    تغير موقع ألتقاء الكروماتيدين بالكروموسوم الواحد. 4.    تغير طول ذراع أجزاء الكروموسوم. 5.    تغير مواقع الجينات في الكروموسوم. قلنا في الأسطر ألماضية هناك عمليتان تحصلان وهما [(1)أنفصال أزواج الكروموسومات و(2)أنتقال هذه الأجزاء لتتحد مرة ثانية في الخلية المخصبة]،هاتان العمليتان تواجهان مشاكل وتغيرات وأهم كل التغيرات التي من الممكن أن تطرأ على الكروموسومات هي التغيرات في عددها، والتي يمكن أجمالها بما يلي :ـ ·       فشل أنفصال الكروموسومات. ·       عدم الأنتقال. ومنها تنتج : 1.  الكروموسوم 21 والذي يواجه وجود كروموسوم واحد أضافي فبدلاً من 46 كروموسوم سيكون لدينا 47 كروموسوم وهو ما ينتج عنه ما نطلق عليه متلازمة (داون) والذي يسميه الناس خطأً (بالمنغولي). نسبة الذين يتعرضون للتغير الكروموسومي هذا حوالي 1/700 طفل.(يوجد مقال سابق لنا بخصوص هذا الموضوع). 2.  الكروموسوم 13 وأيضاً يواجه وجود كروموسوم واحد أضافي فبدلاً من 46 كروموسوم سيكون لدينا 47 كروموسوم وهو ما ينتج عنه ما نطلق عليه متلازمة (باتوه).ونسبة هذه الحالة 1/5000، يتصف الوليد بعينين متميزيتين، الدماغ وجهاز الدوران يعانيان من مشاكل بالنمو مع شق اللهاة وأغلبهم يتوفون بعد أشهر من الولادة. 3.  الكروموسوم 18 وأيضاً يواجه وجود كروموسوم واحد أضافي فبدلاً من 46 كروموسوم سيكون لدينا 47 كروموسوم وهو ما ينتج عنه ما نطلق عليه متلازمة ( أدوارد ) ونسبتها 1/10,000 وأغلبهم يتوفون بعد أشهر من الولادة بسبب مشاكل جهازي التنفس والدوران. 4.  عدم أنفصال XX وبالتالي سينتج أما XXX أنثى ونسبتها 1/1000 وتقريباً تكون أنثى طبيعية ، أو ينتج XXY ذكر عقيم نطلق عليه أسم متلازمة(كلينفلتر)والذي يعاني من خصيتين صغيرتين مع نمو الثديين مع مظهر خارجي أنثوي ونمو الدماغ بشكل طبيعي، أو ينتج XYY ذكر يمتاز بطول القامة مع ذكاء أقل من الأعتيادي،وهناك حالات لأناث يمتزن بوصف كروموسومي بـ XXXX يعانن من مشاكل دماغية أو نفسية. 5.  عدم أنتقال الكروموسوم المنفصل وبالتالي سيكون لدينا 45 كروموسوم بدلاً من 46، وهو ما نطلق عليه تسمية متلازمة (تيرنر)ونسبة هذا النوع من الأناث 1/5000 ونرمز له بـ XO هؤلاء الأناث قصيرات القامة ولاتظهر عليهن علامات البلوغ لذلك فهن عقيمات، 98% من أجنّة هذا التشكيل الكروموسومي تموت قبل الولادة. 6.  عدم أنتقال جزء من كروموسوم أو فقدانه أثناء أنشطار الخلايا وبذلك فهذا الكروموسوم سيفقد عدد من الجينات التي يحملها، ومثال ذلك الكروموسوم الخامس حيث يعاني الوليد من تخلف عقلي شديد، رأس صغير مع صفات وجهية غير طبيعية ويمتاز بصوت يشبه الى حدٍ ما صوت القطة. 7.  حالة X  القصير أو المقصوص المتكرر أو المضاعف، وهو الشائع بين المتخلفين عقلياً، نسبة هذه الحالة 1/1500 بين الذكور و1/2500 بين الأناث . 8.  جزء الكروموسوم الذي يعاني من الأنتقال الى كروموسوم أخر غير متناظر، ومثال ذلك ما يحصل بين الكروموسوم 22 والكروموسوم 9 والتي ينتج عنها أحد أنواع سرطان الدم. ·   هناك بعض الحالات المرتبطة بالتغيرات التي تطرأ على الكروموسومات وعلى الجينات  لم نتطرق لها ولكنها مسجلة. ¤ الأمراض الولادية ومشاكل حديثي الولادة (11) ¤ الأمراض الولادية ومشاكل حديثي الولادة (10) ¤ الأمراض الولادية ومشاكل حديثي الولادة (9) ¤ الأمراض الولادية ومشاكل حديثي الولادة (8) ¤ الأمراض الولادية ومشاكل حديثي الولادة (7) ¤ الأمراض الولادية ومشاكل حديثي الولادة (6) ¤ الأمراض الولادية ومشاكل حديثي الولادة (5) ¤ الأمراض الولادية ومشاكل حديثي الولادة (4) ¤ الأمراض الولادية ومشاكل حديثي الولادة (3) ¤ الأمراض الولادية ومشاكل حديثي الولادة (2) ¤ الأمراض الولادية ومشاكل حديثي الولادة (1)